Étymologie : grec ἀ– a– a– privatif, χονδρός khondrós cartilage, πλάσις plásis action de façonner, de modeler, du verbe πλασσω plassô façonner, modeler.
N. f. Ostéochondrodysplasie caractérisée cliniquement par un déficit de croissance prédominant sur les os longs, fémur et humérus (nanisme rhizomélique), une macrocéphalie avec un front proéminent et une hypoplasie de la partie moyenne du visage, un genu varum, des mains en trident, une hyperlordose (accentuation de la cambrure du dos), parfois un canal rachidien étroit, responsable de complications neurologiques. Cette maladie génétique de l'ossification, à transmission autosomique dominante, est la forme la plus commune de nanisme (1 sur 25 000 naissances environ). (...).
Le diagnostic de l'achondroplasie peut être confirmé par des tests de biologie moléculaire, par exemple, en période prénatale, en cas de découverte fortuite d’un retard de croissance intra-utérin.
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