N. m. (DCI). Inhibiteur de la glucosylcéramide synthase, utilisé dans le traitement, par voie orale et à long terme, de la maladie de Gaucher de type 1. Il s'agit d'une maladie génétique qui touche moins de 10 000 personnes dans le monde, caractérisée par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (ou β‑glucosidase) qui dégrade le glucosylcéramide. L'éliglustat en inhibant la synthase diminue la formation du glucosylcéramide, limitant ainsi sa concentration et son accumulation intralysosomiale.
Dans la maladie de Gaucher, les cellules gorgées de lipides (appelées cellules de Gaucher) s'accumulent dans différentes parties du corps, principalement dans la rate, le foie et la moelle osseuse, ce qui entraîne une augmentation du volume de la rate et du foie, une anémie, des saignements et des hématomes, des anomalies osseuses et un certain nombre d'autres signes et symptômes. La forme la plus courante de la maladie de Gaucher, le type 1, n'affecte généralement pas le cerveau.