« La mort subite cardiaque des enfants et des jeunes adultes a un effet dévastateur sur les familles et la communauté. C’est un drame qui coûte la vie à 2 à 3 Australiens chaque semaine », témoigne le Pr Chris Semsarian, cardiologue à l’université de Sydney, qui a dirigé l’étude binationale. « Il est important d’établir un diagnostic génétique précis dans les cas inexpliqués de mort subite cardiaque du sujet jeune en raison des implications pour les membres de la famille. L’identification de la cause sous-jacente peut sauver la vie d’autres membres et réconforter quelque peu la famille », souligne-t-il.
Les chercheurs ont étudié de manière prospective tous les cas de mort subite cardiaque du sujet jeune (âgé de 1 à 35 ans) identifiés en Australie et en Nouvelle-Zélande durant 3 années (2010 à 2012), soit au total 490 décès.
Des décès masculins dans 3/4 des cas
L’étude offre de nouveaux aperçus. Le sexe masculin est sur-représenté, avec 3/4 des décès (72 %) survenant chez des garçons ou de jeunes hommes.
La majorité des morts subites surviennent durant le sommeil (38 %) ou au repos (27 %), ou encore durant une activité minime, alors que les décès pendant l’exercice (11 %) ou peu après (4 %) sont moins fréquents. Cette observation signale la nécessité de mieux comprendre les mécanismes associés aux morts subites durant le sommeil ou le repos, afin d’être en mesure de développer des stratégies préventives.
Par ailleurs, si les sujets de 31 à 35 ans ont l’incidence la plus élevée de mort subite cardiaque (3,2 cas pour 100 000 personnes par an), les jeunes de 16 à 20 ans ont l’incidence la plus élevée de mort subite cardiaque inexpliquée (0,8 cas pour 100 000 personnes par an).
Dans 60 % des cas, la cause du décès est identifiée au cours de l’autopsie : en tête, vient la maladie coronarienne (24 %), suivie par les cardiomyopathies héréditaires (16 %), la myocardite (7 %) et la dissection aortique (4 %).
Test génétique et dépistage de la famille
Toutefois, dans 40 % des cas, l’autopsie ne retrouve aucune cause et montre un cœur structurellement normal. Ces cas inexpliqués surviennent plus souvent la nuit et chez les jeunes de moins de 31 ans.
Après consentement de la famille, un test génétique à l’autopsie a pu être effectué dans plus de la moitié des cas de mort subite inexpliquée. Un test comprenant les 4 gènes majeurs (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2) plus 55 autres gènes cardiaques a permis d’identifier une mutation génétique cardiaque vraisemblablement en cause chez 1 sujet sur 4 (27 %). En outre, lorsque les apparentés au premier degré ont pu être dépistés cliniquement, une maladie cardiaque héréditaire (arythmogène ou cardiomyopathie) a pu être identifiée dans 13 % des cas.
Le Dr Mark Link, rédacteur en chef adjoint du Journal Watch Cardiology du « NEJM », livre un commentaire convaincu : « Le diagnostic postmortem des individus victimes de mort subite cardiaque a des implications énormes pour les membres familliaux en vie, aussi cette exploration diagnostique doit-elle être effectuée, y compris le test génétique. Ce test génétique devrait devenir la norme des soins chez les victimes de mort subite cardiaque en l’absence de diagnostic. »
NEJM 22 juin 2016, Bagnall et coll.
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