Lancement de Strensiq, pour la centaine de patients français souffrant d'hypophosphatasie

Une maladie rare affecte moins de 5 personnes sur 10 000, et une maladie ultra-rare touche moins de 1 personne sur 50 000.

Une maladie rare affecte moins de 5 personnes sur 10 000, et une maladie ultra-rare touche moins de 1 personne sur 50 000. L’hypophosphatasie fait partie de cette dernière catégorie, avec une prévalence comprise entre 1/100 0000 et 1/300 000 personnes. Pour les quelques patients en France qui souffrent de ce déficit en une phosphatase alcaline (ALPL) d’origine génétique, aux conséquences parfois très graves, l’arrivée sur le marché de Strensiq (asfotase alfa, commercialisé par Alexion) constitue un vrai soulagement.

En l’absence de traitement spécifique, on observe plus de 95 % de décès dans la première année pour les formes qui apparaissaient dès la naissance. Les formes qui apparaissent plus tardivement se caractérisent quant à elles par des atteintes osseuses et dentaires importantes, des fractures fréquentes, des difficultés à la marche et des troubles respiratoires.

Une amélioration spectaculaire en 6 mois

Une centaine de patients, très jeunes et très sévères, ont été traités par Strensiq au cours de 4 études randomisés. « La première chose que l’on a constatée est une amélioration de la survie », explique le Pr Agnès Linglart, pédiatre à l’Hôpital Bicêtre Paris-Sud, et investigatrice principale de plusieurs essais cliniques sur Strensiq. Le second résultat est l’amélioration du test de marche : les patients capables de marcher au début de leur traitement parcouraient 330 m en moyenne en 6 minutes, alors que des enfants de 5 à 6 ans en bonne santé parcourent 500 à 600 m. Au bout de 6 mois en moyenne, les patients atteignaient 500 m, puis 600 m au bout de 3 ans. Ils avaient amélioré l’agilité, la force et la qualité de marche, tout en diminuant les troubles respiratoires et les douleurs intenses.

Ce résultat n’est pas gratuit : fort d’une amélioration du service médical rendu qualifiée d’importante par la commission de la transparence (CT) de la Haute Autorité de santé (HAS),  Alexion a négocié un prix allant de 12 054,27 à 53 127,14 euros l’injection en fonction du dosage. Le prix du traitement est estimé à 200 000 euros par an et par patient. La HAS a demandé que la prescription soit réservée aux centres de référence. « La CT a identifié 50 à 80 patients susceptibles de bénéficier de Strensiq, mais nous pensons qu’ils sont plutôt 90 à 180 », ajoute le Pr Linglart.

Vers une redéfinition de la maladie

 L’année 2018 devrait voir plusieurs évolutions dans la prise en compte de la maladie. « On est en train de redéfinir les différentes formes évolutives, même s’il est trop tôt pour l’affirmer, il est possible que cette nouvelle thérapie modifie l’histoire naturelle de la maladie », explique le Dr Geneviève Baujat, du centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC). « Il y a un spectre de variabilité en termes de sévérité et d’âge d’apparition, explique le Dr Geneviève Baujat. Il y a également plusieurs portes d’entrée : la porte d’entrée neurologique avec apparition de malaises et de convulsion, celle de la détresse respiratoire dès la naissance, et celle de la mauvaise tonicité et des infections bronchiques répétées. »