Toute femme enceinte peut recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale et connaître, de la manière la plus fiable possible, le niveau de risque du fœtus d’être porteur de cette anomalie chromosomique. Ce dépistage, pris en charge par l’assurance-maladie, n’est pas obligatoire : chaque femme est libre de choisir ou non de le réaliser.
Aujourd’hui, les étapes de ce dépistage ont changé. Un nouvel examen a été intégré : le test ADN libre circulant dans le sang maternel. En cas de résultat positif de ce test, la présence d’une trisomie 21 est presque certaine. Toutefois, un examen diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse) sera nécessaire pour le confirmer. « Dans tous les cas, la place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic », confirme la Haute Autorité de santé (HAS), qui a publié une fiche à destination des femmes enceintes pour expliquer toutes ces modalités (disponible sur le site de la HAS).
« Le test ADN libre circulant permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Le taux de détection est supérieur à 99 % et le taux de faux positif est inférieur à 1 % », précise la Haute Autorité de santé. Depuis le 18 janvier 2019, il est pris en charge par l’assurance-maladie. Par ailleurs, sa place dans le dépistage est bien précise : il est proposé aux femmes enceintes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1 000 et 1/51 après un dépistage combiné du 1er trimestre.
Le dépistage pas à pas
Pour résumer, les étapes du dépistage sont désormais les suivantes. Au premier trimestre de grossesse, le dépistage combine trois éléments : la mesure de clarté nucale du fœtus (à l’échographie), un dosage de marqueurs sériques (prise de sang) et l’âge de la femme enceinte.
Ensuite, en fonction du niveau de risque ainsi estimé, trois possibilités se présentent.
- Si le niveau de risque de trisomie 21 est inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête et le suivi habituel de la grossesse continue ;
- S’il est compris entre 1/1 000 et 1/51 : la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 (prise de sang) ;
- S’il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée d’emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d’abord un test ADN.
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