ELLE FAIT PARTIE de ces maladies suffisamment graves pour qu’on s’en préoccupe, mais trop rares pour que les professionnels de santé en maîtrisent parfaitement le diagnostic. La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est une des formes les plus fréquentes et la plus sévère des porphyries hépatiques. En Europe, sa prévalence est de 1 sur 75 000. Comme le rappelait Sylvie Le Moal, présidente de l’Association française des malades atteints de porphyries, lors du congrès international des porphyries qui se tenaient récemment en Suisse (Lucerne), « face à une difficulté diagnostique, il ne faut jamais oublier la possibilité d’être confronté à une maladie rare ». La PAI en est une, et son diagnostic ne fait pas exception à la règle.
Habituellement, la PAI se manifeste par des crises douloureuses abdominales aiguës violentes, le plus souvent chez des femmes jeunes. Ces crises sont souvent accompagnées de douleurs musculaires, de fourmillements, de tachycardie et de poussées hypertensives. On connaît également quelques facteurs déclenchants, tels la prise de certains médicaments dits porphyrinogéniques (barbituriques, sulfamides, imipramine, carbamates…).
Pour le pharmacien, si le dépistage et l’orientation diagnostique ne sont pas évidents, ils peuvent néanmoins conseiller un test simple, celui des urines rouges. Lorsque le contexte clinique fait évoquer le diagnostic de PAI et que les diagnostics les plus évidents ont été écartés, l’officinal peut en effet proposer à son client de recueillir chez lui, et au décours de la crise, ses urines. Si après une exposition des urines à la lumière durant 30 à 60 minutes, les urines deviennent brun-rouge « Porto », le diagnostic de PAI doit être évoqué. Bien sûr, précisent les spécialistes, il faudra confirmer ce diagnostic par le dosage urinaire des précurseurs de l’hème (ALA et surtout PBG). Cette démarche, si elle est appliquée au bon moment, permet de mettre en place rapidement le traitement efficace de la maladie (hémine humaine). À savoir enfin, la détection des porteurs asymptomatiques dans la famille d’un patient contribue à limiter, chez ces sujets, les facteurs favorisant la survenue de crises aiguës.
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