Succès d'un traitement dans une maladie rare déformant les organes

Des chercheurs français ont testé avec succès un médicament dans le syndrome de Cloves. Leurs travaux sont présentés dans la revue « Nature ».

La maladie est rare, mais spectaculaire : le syndrome de Cloves* est une affection qui provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps. En 2012, des généticiens américains découvrent la mutation responsable de ce syndrome sur un gène appelé PIK3CA. Dès lors, Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, part à la recherche d'un médicament qui pourrait bloquer les effets de la mutation de PIK3CA. Il repère plusieurs traitements en phase d'essai qui pourraient coller. Le plus avancé était le BYL719 du laboratoire suisse Novartis.

En décembre 2015, l'agence française du médicament (ANSM) donne son autorisation pour traiter un premier patient atteint du syndrome de Cloves avec le BYL719, à l'hôpital Necker, à Paris. Autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n'a plus d'autre choix : son état a tellement empiré, avec un coeur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu'il ne doit plus subir d'opération et qu'on ne lui laisse plus que quelques mois à vivre.

« Très vite, on a vu que ça fonctionnait, raconte le Dr Canaud. Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose. » Les améliorations sont en effet spectaculaires : des corps martyrisés par des masses vasculaires et des excroissances (pieds ou bras enflés, bosses énormes, etc.) ont repris une forme plus saine.

Aujourd'hui, 19 patients suivent ce traitement dont la prise est très simple (un comprimé le matin) et qui ne présente pas d'effet secondaire notable, pour l'instant. Guillaume Canaud estime « qu'il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic ». Selon lui, quelque 3 000 personnes, qui ne bénéficient pas de ce traitement, ont été diagnostiquées aux États-Unis.

Avec l'AFP.
*Acronyme anglais désignant excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et nævi épidermiques.