Un jeune garçon sauvé par la thérapie génique

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Publié le 09/11/2017

Cellules souches
Crédit photo : Phanie

Atteint d'une maladie rare de la peau, l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle, un jeune garçon a été sauvé par l'usage compassionnel d'une thérapie génique qui a permis de reconstituer 80 % de son épiderme.

Une équipe de médecins a annoncé mercredi être parvenue à sauver un jeune garçon atteint d'une grave maladie héréditaire, l'épidermolyse bulleuse fonctionnelle (EBF), qui provoque la formation de cloques entre l'épiderme et le derme et une desquamation au moindre contact. 40 % des patients concernés meurent avant l'adolescence. Admis en juin 2015 dans un hôpital allemand dans un état critique, le garçon de 7 ans semblait condamné. « Il avait développé une infection qui lui a rapidement fait perdre (son épiderme) sur presque les deux tiers de la surface de son corps », explique Tobias Rothoef, du service des grands brûlés de l'hôpital pour enfants de l'université de la Ruhr, à Bochum.

Les médecins ont d'abord tenté un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau du père de l'enfant, sans succès. Ils se sont ensuite tournés vers le Pr Michele de Luca, spécialiste de l'utilisation des cellules-souches dans la reconstitution de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène, en Italie. Après avoir obtenu une autorisation pour usage compassionnel, c'est-à-dire la possibilité d'administrer un traitement expérimental à des patients sans autre solution, l'équipe du Pr de Luca a prélevé des cellules de peau saine sur le jeune garçon. Les cellules ont été modifiées en y insérant une forme non mutée du gène LAMB3* qui permet l'adhérence de l'épiderme au derme, avant d'être mises en culture in vitro. La peau qui en a résulté a été greffée au jeune garçon lors de deux opérations, en octobre et en novembre 2015, avec succès. Plusieurs opérations ultérieures ont permis de recouvrir toutes les parties de son corps qui en avaient besoin. Au total, environ 80 % de sa peau a été remplacée. Le jeune garçon a ensuite passé huit mois en soins intensifs.

Deux ans après ces opérations, il se porte bien, peut aller à l'école, jouer au foot et ne prend plus d'antidouleurs. Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients mais seulement sur une petite surface de peau. Un défi également relevé par des équipes de recherche françaises (lire notre article « abonné »).

Avec l'AFP.
* L'EFB est liée à des mutations des gènes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2.