C’est l’une des maladies rare, les plus fréquentes.
« La mucoviscidose qui était une maladie d’enfant est devenue aussi une maladie d’adulte. Les équipes médicales doivent apprendre à affronter ces nouvelles conditions », explique le Dr Virginie Colomb-Jung, directrice du département médicale de l’association. En effet, le bilan des données 2013 du Registre Français de la mucoviscidose indique que le nombre de patients adultes a dépassé celui des enfants. Près de 3 178 adultes ont été enregistrés contre 3 097 enfants. L’espérance de vie a également bondi, passant de 7 ans en 1965 à près de 50 ans en 2015. Le diagnostic précoce et une meilleure prise en charge ont considérablement amélioré la qualité de vie des patients, même si « la charge des soins d’un adulte reste très lourde », poursuit le Pr Isabelle Durieu, présidente de la société française de mucoviscidose. Deux à trois heures par jour sont consacrées aux soins et jusqu’à six heures en période de surinfection.
L’association Vaincre la mucoviscidose, créée en 1965, a été très impliquée dans les avancées de la prise en charge des patients. Dès 1992, les premières victoires se dessinent. D’abord, la création du registre français de la mucoviscidose, puis la mise en place du projet d’accueil individualisé (PAI) en 93, la structuration des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) en 2001 ou encore la généralisation du dépistage néonatal en 2002.
Trois nouvelles molécules évaluées en 2015.
Côté recherche, ce n’est qu’après un long chemin démarré en 1980 que les chercheurs assimilent les mécanismes de la maladie grâce au boom « de la génétique moléculaire », explique le Pr Philippe Roussel, ancien président du Conseil scientifique et membre du comité stratégique de la recherche. Mais il faudra attendre 1989, pour que les scientifiques mettent la main sur la mutation du gène CFTR, responsable du développement de la maladie. Depuis, 1 700 projets de recherche ont été financés à hauteur de 80 millions d’euros. Parmi eux, l’ivacaftor, un médicament améliorant la fonction pulmonaire pour les patients porteurs de la mutation G551D (environ 2 %), a obtenu son AMM en 2012. C’est le premier exemple d’une médecine personnalisée appliquée à la mucoviscidose. « Pour poursuivre le développement de la médecine personnalisée de la mucoviscidose et pour trouver de nouvelles voies de traitement de l’infection broncho-pulmonaire, de nouveaux modèles de la maladie seront nécessaires », prévient le Pr Roussel. L’évaluation de trois molécules correctrices est prévue pour 2015. Les chercheurs planchent également sur les pathologies associées à la mucoviscidose et notamment sur le diabète et l’ostéoporose.
Les CRCM une révolution pour les patients.
Sophie, 31 ans, atteinte de mucoviscidose est aussi diabétique. Elle prend 44 médicaments par jour; confie-t-elle. À l’époque, le dépistage néonatal n’existait pas, elle a été diagnostiquée à l’hôpital Necker de Paris. « Les médecins ont prévenu mes parents que je n’atteindrais pas 18 ans », explique-t-elle. « Je passais mes vacances à l’hôpital pour des cures d’antibiotiques. Heureusement les CRCM ont été mis en place », raconte-t-elle. Les CRCM, financés en partie par les Missions d’intérêt général (MIG) depuis 2002, maillent le territoire et proposent une prise en charge pluridisciplinaire aux patients. Près d’un million d’euros de budget de l’association est consacré au financement de postes de soignants, psychologues, travailleurs sociaux et éducateurs sportif, même « s’il faudrait en créer davantage », selon Patrick Tejedor, président de l’association.
Les Virades de l’espoir organisées cette année le 27 septembre prochain vont permettre une nouvelle collecte de dons. L’an dernier, elles avaient permis de récolter 5,6 millions d’euros, soit 40 % du budget annuel de l’association, qui ont aidé à financer des projets de recherches, des postes dans les centres de soins et centre de transplantation mais aussi d’accompagner 1 748 familles confrontées aux surcoûts liés à la maladie.