« Il y a une explosion des essais sur les maladies rares », selon Mme Tiennot-Herment, la présidente de l’Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), qui lancera les 5 et 6 décembre son 28e marathon télévisé.
En plus de 300 programmes de recherche, l’association, soutient cette année 31 essais thérapeutiques en cours ou en développement (thérapie génique ou cellulaire, etc.) sur une vingtaine de maladies rares du sang, des muscles, du cerveau, du foie et de la vue.
Mais la recherche a un coût : un lot de traitement de thérapie génique coûte jusqu’à 500 000 euros. Pour une maladie du système immunitaire et du sang, comme par exemple le syndrome de Wiskott-Aldrich qui livrera ses résultats en 2015, il a fallu produire 6 lots de médicament pour traiter 15 patients pour un montant de plus de 3 millions d’euros. Pour mener l’essai jusqu’à l’autorisation de mise sur le marché, il faudra au Généthon 4,5 millions supplémentaires.
80 % des maladies rares sont d’origine génétique, mais, a rappelé Mme Tiennot-Herment, les recherches peuvent avoir des retombées sur des maladies plus fréquentes. « La France a été leader dans le domaine de la génétique et du diagnostic dans les années 1990 » et faute de moyens, « ce n’est plus le cas et c’est dommage », a-t-elle déploré. Elle plaide, avec les chercheurs, pour que la France se dote en particulier d’une grande plateforme nationale de séquençage à haut débit pour accélérer l’accès au diagnostic des malades.
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