Le projet « DevelopAKUre » financé par la Commission européenne vise au développement d’un traitement de l’alcaptonurie, la nitisinone. Il comporte 3 études, SONIA1, SONIA2 et SOFIA, en France, au Royaume-Uni et en Slovaquie. L’essai SONIA2 a été lancé le 12 mai dernier à l’hôpital Necker dans le service du Pr Pascale de Lonlay et devrait se poursuivre jusqu’à fin octobre 2014. « Pour que les résultats soient significatifs, il est nécessaire qu’au moins 33 patients participent à la nouvelle phase », rappellent les chercheurs. Les patients volontaires sont invités à se rapprocher de l’association ALCAP (www.alcap.fr).
L’alcaptonurie est une maladie génétique très rare qui touche moins d’une personne sur 250 000. En France, le nombre de personnes atteintes est estimé à environ 70. Liée au déficit de l’enzyme HomogentisateDioxygénase (HGD), elle se caractérise par l’accumulation d’un pigment anormal, l’homogentisate ou alcaptone à l’origine de la coloration noire des urines au contact de l’air, un signe qui apparaît dès la naissance. Entre 25 et 40 ans, peut apparaître une onchronose. À 40 ans, se développe une arthrose sévère, précoce et très douloureuse atteignant le rachis et les articulations des hanches, des genoux et des épaules. Le diagnostic est établi à l’aide d’un test urinaire simple : le dosage d’homogentisate urinaire réalisé dans tous les laboratoires hospitaliers ou en ville.
Pharmaco pratique
Accompagner la patiente souffrant d’endométriose
3 questions à…
Françoise Amouroux
Cas de comptoir
Les allergies aux pollens
Pharmaco pratique
Les traitements de la sclérose en plaques