Baptisé EDITSCD, ce projet a reçu un financement de la part d'Horizon Europe à hauteur de plus de 6 millions d'euros et un cofinancement de 917 000 euros de la part du secrétariat d'État suisse à l'Éducation, à la Recherche et à l'Innovation.
L'édition de génome dans la drépanocytose peut viser deux objectifs. Le premier est de réactiver l'expression de l'hémoglobine fœtale, naturellement produite avant la naissance, afin de compenser le déficit en hémoglobine adulte fonctionnelle. Le second est de tenter de corriger directement la mutation causant la drépanocytose. Les travaux menés par le consortium devront trancher entre ces deux stratégies.
Comparer les techniques de thérapie génique
Les données cliniques et de recherche suggèrent que les cellules souches hématopoïétiques des patients drépanocytaires, cibles de la thérapie génique, sont caractérisées par une charge mutationnelle élevée, un stress oxydatif et l'expression de gènes inflammatoires. « Pour ce projet, nous avons réuni une équipe multidisciplinaire composée de huit partenaires issus de sept pays, détaille Annarita Miccio. Grâce à leurs expertises, nous souhaitons mieux comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent les dysfonctionnements des cellules souches hématopoïétiques dans la drépanocytose. »
Plusieurs outils de thérapie génique existent. Les chercheurs souhaitent évaluer l'impact de chacune d'elles sur les propriétés des cellules souches hématopoïétiques et sur l'intégrité de leur génome. La plus récente repose sur l'utilisation des « ciseaux moléculaires » mis au point par les deux chercheuses nobélisées Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna.
Une autre technique de thérapie génique basée sur les vecteurs antiviraux est déjà en cours d'évaluation depuis plusieurs années.
« Nous espérons que cette étude posera les bases d'une stratégie de thérapie génique améliorée pour traiter la drépanocytose et fournira des outils et des protocoles de bonnes pratiques », poursuit Annarita Miccio. Les associations de patients et le réseau de référence européen sur les maladies hématologiques rares (ERN-EuroBloodNet) accompagneront le consortium dans sa démarche.
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